Os médicos recomendam às grávidas, especialmente com mais de 35 anos, que façam exames de sangue para estimar qual é seu risco de estarem esperando um bebê com síndrome de Down: são os chamados testes de rastreamento. Quando esses testes indicam que há um "alto risco", essas gestantes podem optar por realizar a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que são os exames que permitem saber de fato se o bebê terá ou não a síndrome de Down. O problema é que esses exames definitivos são invasivos, porque exigem que seja colocada uma agulha na barriga da gestante para retirar líquido da bolsa ou pequenos pedaços  da placenta. Isso pode aumentar o risco de aborto. A Cochrane realizou uma revisão sistemática para avaliar a precisão dos testes de rastreamento para a síndrome de Down. O Centro Cochrane do Brasil traduziu o resumo dessa revisão. A conclusão foi que o rastreamento que combina a dosagem de duas substâncias no sangue (teste duplo) junto com a idade da mãe é o que teve maior capacidade de predizer o risco do bebê nascer com síndrome de Down.